Twardzina


twardzina

Twardzina jest schorzeniem które prowadzi do zwłóknienia skóry, objawiającym się jej pogrubieniem i stwardnieniem. Proces ten poprzedzony jest wstępną fazą zapalną. Wyróżnia się postaci ograniczone i układowe twardziny, mające zupełnie inny przebieg i rokowanie, pod tym względem są to zupełnie odmienne jednostki chorobowe.

Twardzina ograniczona – Morphea, sclerodermia circumscripta

Etiologia morphei nie jest znana, na przypuszczalny związek z niektórymi czynnikami, takimi jak na przykład zakażenia Borrelia burgdorferi, brakuje jednoznacznych dowodów.

Objawy kliniczne

Pierwszym objawem jest szerząca się obwodowo plama rumieniowa, ustępująca w części centralnej. W miejscu ustępującego rumienia pojawia się woskowa, żółta blaszka, twarda i mocno związana z leżącymi głębiej tkankami. Obszar stwardnienia otoczony jest charakterystyczna obwódką koloru fioletowego lub czerwonego, określanego jako lilac ring. Stwardnienia z czasem mogą ulec atrofii, w miejscu zmian zanikają gruczoły potowe i wypadają włosy.

Odmiany kliniczne twardziny ograniczonej

1.Twardzina plackowata

Typowe są blaszki średnicy od 1 do 10 cm, występujące zazwyczaj na tułowiu

  1. Twardzina grudkowa

Ta postać twardziny ma postać twardych, drobnych, licznych grudek, pojawiających się głównie na tułowiu

  1. Twardzina ograniczona rozsiana

Charakteryzuje się bardzo licznymi ogniskami morphea, mogących zajmować nawet całą powierzchnię ciała. Następstwem tej postaci może być znaczne ograniczenia ruchomości kończyn lub klatki piersiowej.

4.Twardzina linijna ( linear scleroderma)

Twardzina linijna dzieli się na dwie odmienne podjednostki:

a/ En Coup de Sabre ( typu cięcia szablą) – charakterystyczna postać przebiegająca w linii pośrodkowej ciała od brwi do skóry owłosionej głowy.  Może być powiązana z zanikiem połowiczym twarzy.

b/ twardzina linijna kończyn

Linijne stwardnienia przebiega typowo wzdłuż kończyny, często prowadząc do ograniczenia jej ruchomości. Jest to jedyna postać twardziny ograniczonej w której stwierdza się przeciwciała przeciwjądrowe.

  1. Twardzina ograniczona pierwotnie zanikowa ( erythematosus localized scleroderma)

Ta postać choroby określana jest jako atrophoderma Pasini-Pierini. Występujace na tułowiu blaszki są jednolite, o zabarwieniu fiołkowym. Z czasem nie ulegają one stwardnieniu ale zanikowi i zapadnięciu, charakterystyczne jest ostre odgraniczenie zmian od otaczającej je zdrowej skóry. W badaniu histopatologicznym nie stwierdza się cech zwłóknienia.

  1. Twardzina guzkowa

Ogniska twardzinowe podobne są do keloidów.

  1. Twardzina ograniczona głęboka

W tej postaci skóra nie wykazuje cech zapalenia, związana jest jednak silnie z podłożem. Proces chorobowy dotyczy przegród łącznotkankowych podskórnej tkanki tłuszczowej oraz powięzi mięśniowych.

  1. Stwardnienie powięzi

Jest to najrzadsza postać twardziny ograniczonej. Często brak  jest jakichkolwiek zmian skórnych a proces chorobowy toczący się w powięziach mięśniowych prowadzi stopniowo do ograniczenia ruchomości stawów . Choroba najczęściej dotyczy okolic nadgarstka i przedramienia.

  1. Disabling panscerotic morphea of children

Choroba prowadzi do ciężkiego stopnia stwardnienia skóry, powodujących przykurcze stawowe. Często jest przyczyną kalectwa.

  1. Postępujący połowiczy zanik twarzy

Ta postać twardziny ograniczonej nazywana jest też zespołem Parry-Romberga. Zniekształceniu połowy twarzy towarzyszą często dolegliwości bólowe i zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym. Często jedyną metodą leczenia jest chirurgia plastyczna.

Przebieg i rokowanie

Klasyczna postać choroby ma często trudny do przewidzenia przebieg, ale zazwyczaj zmiany mają tendencję do samoistnego ustępowania, utrzymując się średnio 2-4 lata.

 

Twardzina układowa

Etiologia choroby nie jest jeszcze poznana, zaznacza się jednak rolę czynników genetycznych, środowiskowych i niektórych leków.

Obraz histopatologiczny

Charakterystyczne są trzy fazy zmian chorobowych – uszkodzenie śródbłonka, nacieki zapalne, włóknienie.

Objawy kliniczne

W okresie prodromalnym – przed wystąpieniem objawów klinicznych, występować mogą niespecyficzne objawy, takie jak bóle głowy, zmęczenie, podwyższona temperatura ciała oraz zaburzenia   naczynioruchowe w obrębie kończyn.

Objaw Raynauda

Objaw ten występuje u 60-90% chorujących na twardzinę układową, szczególne na postać z ograniczonymi stwardnieniami skóry. Objaw Raynauda spowodowany jest skurczem naczyń krwionośnych, najczęściej w obrębie dłoni i po ekspozycji na zimno. Charakterystyczne są trzy fazy:

–  niedokrwienie, objawiające się zblednieniem skóry i bolesnością

– sinica, czyli sinoniebieskie zabarwienie skóry

– przekrwienie, objawiające się zaczerwienieniem spowodowanym rewaskularyzacją

Twardzina z ograniczonymi stwardnieniami skóry (lcSSc- limited cutaneus systemic sclerosis)

LcSSc jest najczęstszą postacią twardziny występującą u człowieka. Częściej chorują kobiety. Początkowym objawem jest rumień i ciastowaty obrzęk palców dłoni, czasem nadgarstków, zajęte mogą być także stopy. Następnie skóra ulega stwardnieniu i przybiera woskowate zabarwienie. Stwardnienie skóry prowadzić  może do ograniczenia ruchomości leżących pod nią stawów, powodując tak zwane przykurcze dermatogenne. Typowy jest przykurcz palców ręki, określany przez niektórych jako rękę szponiastą. Ciągły ucisk przez stwardniałą skórę na leżące pod nią tkanki, może prowadzić do ich zaniku, proces ten dotyczyć może zarówno mięśni jak i nawet kości. Palce mogą przybrać szpiczasty kształt, określany jako palce Madonny, niekiedy spotyka się owrzodzenia na opuszkach, określane jako „ugryzienia przez szczura”. Dystrofie paznokci oraz wybroczyny w wałach paznokciowych nie należą do rzadkości.

Oprócz rąk, drugą najczęstszą lokalizacją zmian twardzinowych jest twarz. Dochodzi do upośledzenia mimiki, stan taki określa się jako „maskę twardzinową” lub amimię. Wtórnie dochodzić może do ubytku podskórnej tkanki tłuszczowej, przez co twarz wydaje się mniejsza. Stwardnienia skóry dotyczą też nosa, policzków i okolicy ust, nadając choremu charakterystyczny wygląd. W dalszym etapie zajęta zostaje szyja, proksymalne części kończyn, klatka piersiowa. Chory jest bardzo cierpiący, jakby „uwięziony” we własnej skórze, okrywającej go szczelną, sztywną powłoką, uniemożliwiającą normalne funkcjonowanie.

Twardzina układowa z uogólnionymi stwardnieniami skóry ( dcSSc- diffuse cutaneous systemic sclerosis)

Ta postać choroby zazwyczaj zaczyna się obrzękiem i stwardnieniem skóry tułowia. Dopiero potem zmiany szerząc się obwodowo, zajmują kończyny. Często dochodzi do wczesnego zajęcia mięśni, stawów i narządów wewnętrznych, zmian typowych dla postaci twardziny określanej jako gorączkowa postać stawowa (febrile arthritic variant). Stwardnienie skóry tułowia i kończyn objawia się ograniczeniami ruchomości i utrudnionym oddychaniem.  Rokowanie w tej postaci choroby jest niepomyślne, wielu chorych umiera w ciągu kilku lat, niekiedy wcześniej.

Do innych objawów skórnych występujących w  twardzinie z uogólnionym stwardnieniem skóry należą ogniskowe zwapnienia w obrębie palców, rzadziej w okolicy biodrowej, wzdłuż kręgosłupa, w okolicy kolan lub łokci.

Na twarzy i palcach pojawiają się teleangiektazje, czyli poszerzone naczynia krwionośne. Często spotyka się przebarwienia, ogniska wyłysienia, zanik gruczołów potowych, keloidy i owrzodzenia.

Zmiany na błonach śluzowych przybierają formę stwardnień i zaników, zmniejszone wydzielanie śliny spowodowane stwardnieniem gruczołów ślinowych prowadzą do suchości jamy ustnej i zwiększonej podatności na próchnicę i zakażenia.

Zmiany narządowe

Do najważniejszych zmian narządowych należą:

  1. Przewód pokarmowy – refluks przełykowy i dysfagia
  2. Płuca – zwłóknienie i nadciśnienie płucne
  3. Nerki – stwardnienie nerek prowadzące do ich niewydolności
  4. Układ mięśniowo-szkieletowy – przykurcze, miopatia, zaniki
  5. Zęby – choroby przyzębia prowadzące do utraty uzębienia
Kapilaroskopia

Kapilaroskopia – badanie pomocnicze wykonywane w diagnostyce twardziny