Choroba Degosa


Choroba Degosa (Kohlmeiera – Degosa), grudkowatość złośliwa zanikowa, po raz pierwszy opisana została w 1941 roku, jako jedna z form zakrzepowo-zarostowego zapalenia naczyń. Rozróżnia się dwie kliniczne postaci  tej choroby: złośliwą – atakującą liczne narządy wewnętrzne i rokującą niepomyślnie, głównie z powodu perforacji układu pokarmowego oraz łagodną, ograniczoną tylko do skóry, charakteryzującą się długoletnim przebiegiem i niewielką śmiertelnością. Łagodna postać choroby dotyczy około 40% wszystkich przypadków.

Choroba Degosa

Choroba Degosa – patofizjologia

Grudkowatość złośliwa zanikowa jest systemową chorobą zajmującą naczynia krwionośne  o niewielkiej średnicy, ulegających zmianom zapalnym i zakrzepowym, co prowadzi początkowo do zwężenia a potem do zamknięcia ich światła. Prowadzi to niedokrwienia i zawałów narządów zaopatrywanych przez objęte chorobą naczynia. W przypadku postaci złośliwej, najczęściej zajęte są: układ pokarmowy, moczowo-płciowy, obwodowy układ nerwowy, skóra, serce, płuca, oczy, trzustka, nadnercza i nerki. Układ pokarmowy zajęty jest w około 50% przypadków a powikłania neurologiczne występują u około 20% pacjentów.

Grudkowatość złośliwa zanikowa – etiologia

Choroba Degosa jest jednostką której etiologia pozostaje nieznana. Rozważa się rolę czynników autoimmulogicznych, wirusowych, genetycznych i innych, mogących prowadzić do dysfunkcji śródbłonków, zmian zapalnych i zakrzepowych w obrębie małych naczyń krwionośnych. Możliwe jest też, że choroba Degosa nie jest odrębną jednostką chorobową, a jedynie objawem o charakterystycznym obrazie klinicznym i histologicznym, będącym efektem wielu innych, nakładających się równocześnie procesów.

 

Choroba Kolhmeiera- Degosa – etiologia

Grudkowatość złośliwa zanikowa jest bardzo rzadką chorobą, do tej pory opisano zaledwie około 200 przypadków na całym świecie. Choroba Degosa dotyczy najczęściej młodych dorosłych, z niewielką przewagą płci męskiej.

Grudkowatość złośliwa zanikowa – rokowanie

Choroba Degosa charakteryzuje się różnym rokowaniem, w zależności od postaci. Rokowanie w łagodnej postaci co do długoletniego przeżycia jest dobre, w postaci złośliwej średni czas przeżycia wynosi dwa lata. Przyczyną śmierci są najczęściej powikłania ze strony przewodu pokarmowego – krwawienie, perforacja, zapalenie otrzewnej.

Choroba Degosa – przebieg

Pierwsze zmiany grudkowe pojawiają się na tułowiu i kończynach, najczęściej są niebolesne i nie swędzą. Głowa, ręce, stopy i okolice narządów płciowych są oszczędzone, choć zdarzają się wyjątki – opisano kilka przypadków bolesnych owrzodzeń okolicy genitalnej. Wykwity pojawiają się w grupach i szerzą odśrodkowo. Dolegliwości ze strony układu pokarmowego pojawiają się najczęściej wiele tygodni, miesięcy, a nawet lat po wystąpieniu zmian skórnych, opisano jednak kilka przypadków, w których zaburzenia ze strony układu pokarmowego poprzedzały zmiany skórne.  Dolegliwości są najczęściej mało charakterystyczne: bóle brzucha, wzdęcia, nudności, wymioty, biegunki lub zaparcia. Przy masywnym zajęciu układu pokarmowego pojawiają się: osłabienie, zmęczenie, utrata wagi, objawy spowodowane złym wchłanianiem pokarmów. Do najpoważniejszych objawów należą krwawienia, zawały jelit, przetoki, perforacje.

Do najczęstszych objawów ze strony układu nerwowego należą: parestezje okolicy twarzy i kończyn, bóle głowy, zawroty głowy, napady padaczkowe, porażenia, afazja, zbaczanie gałek ocznych.

Grudkowatość złośliwa zanikowa  – objawy kliniczne

Charakterystyczne zmiany skórne są podstawą wstępnego rozpoznania. Wczesne wykwity to różowawe grudki, średnicy 2-5mm, w ciągu kilku dni pojawia się atrofia i zagłębienie w centrum. W stadium zanikowym grudki przyjmują postać porcelanowo- białego wykwitu otoczonego 1-2mm rumieniową obwódką. Zmiany często powiększają się obwodowo i zlewają ze sobą. W rzadkich przypadkach wykwity są nietypowe, mogące na przykład przybierać formę czerwonych, bolesnych podskórnych guzków, lub też mogą pojawiać się w pozaskórnych lokalizacjach – spojówki, śluzówki okolicy narządów płciowych lub jamy ustnej, struny głosowe. U pacjentów z zajęciem narządów wewnętrznych mogą wystąpić objawy ze strony układu nerwowego: niedowłady połowicze, zaburzenie fucnkcjonowania nerwów czaszkowych, parestezje. Z objawów ocznych dominują: opadanie powiek, zapalenie nerwu wzrokowego, zaćma.

Badania

Zazwyczaj wyniki wszystkich badań laboratoryjnych mieszczą się w granicach normy. U pacjentów z zajętym układem nerwowym, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny centralnego układu nerwowego wykazać mogą ogniska zawałowe, śródmózgowe krwawienia, krwiaki podtwardówkowe. Angiografia wykazać może dodatkowo zwężenia i okluzję małych naczyń mózgowych. U pacjentów ze zmianami w obrębie układu pokarmowego w badaniach radiologicznych wykazać można perforacje, przetoki, ropnie.

Leczenie

Do tej pory nie udowodniono wpływu jakichkolwiek metod leczniczych na przebieg choroby.